Quando si incontra nostra figlia minore per la prima volta si notano subito i suoi problemi nel parlare e alcuni impedimenti fisici. Tutto questo unito a un incredibile entusiasmo per la vita e alla sua voglia di farsi nuovi amici. Ciò che non è immediatamente evidente, invece, sono le grandi sfide che Remi ha superato nella sua giovane vita.

A partire dalla sua prima crisi avvenuta dopo 3 giorni dalla nascita, il primo anno di vita di Remi fu caratterizzato da difficoltà legate a disturbi inspiegabili e conseguenti ricoveri. Ebbe una serie di sintomi medici, inclusi attacchi molto frequenti, febbri inspiegabili, tremori, distonia (tic continui e posture anomale) e ipotonia (limitato tono muscolare). Non riusciva a raggiungere nessuno dei miglioramenti generalmente sviluppati alla sua età. Non si girava come gli altri neonati e non è riuscita a stare seduta fino all’età di quasi 4 anni e mezzo. Non è riuscita a camminare fino all’età di 5 anni e, anche allora, soffriva di movimenti incontrollati, tic e cadute. Remi ha indossato un casco fino all’età di 8 anni per proteggere la testa dalle scivolate e dalle cadute.

Dopo 8 anni e mezzo di visite presso specialisti in tutto il paese e con nuovi sintomi e difficoltà che si susseguivano l’un l’altra, abbiamo deciso di far riesaminare la situazione di Remi portandola alla Cleveland Clinic per essere visitata dal Dottor Neil Freidman del dipartimento di neurologia pediatrica. Il Dottor Friedman si è consultato con specialisti di altri dipartimenti di neurologia, epilettologia, genetica, endocrinologia e oftalmologia. Ciascun dipartimento ha visitato Remi e ha esaminato le sue cartelle mediche precedenti. L’esame accurato e multi-disciplinare condotto dal Dottor Friedman ha finalmente dato a Remi una diagnosi di una malattia neuro-metabolica del cervello detta Sindrome da Deficienza del Trasportatore di Glucosio tipo 1 (Sindrome da Deficienza del GLUT1). Allora, esistevano meno di 100 casi conosciuti al mondo. Il numero è attualmente salito a 200 ed è ragionevole credere che ci potrebbero essere altri casi esistenti che sono stati diagnosticati in modo scorretto o non diagnosticati a causa della poca conoscenza di questa malattia.

La Sindrome da Deficienza del GLUT1 è una malattia che impedisce al neurotrasportatore chiamato Glut1 di trasportare il glucosio attraverso la barriera emato-encefalica fino ad arrivare al cervello. Dato che il glucosio è la principale fonte di sostentamento del cervello, il cervello delle persone affette da questo disturbo manca di energia e non riesce ad essere nutrito. Di conseguenza, soffrono di una miriade di disabilità psichiche e mentali da lievi disfunzioni cognitive a casi più rari in cui il bambino non riesce a camminare o parlare. A causa del ritardo nell’individuazione della giusta diagnosi, Remi adesso è una ritardata mentale.

L’unico trattamento conosciuto fino ad oggi per la Sindrome da Deficienza del GLUT1 è una rigida dieta chetogenica. La dieta chetogenica è uno speciali tipo di dieta ricca di grassi che si basa sull’assunzione di oli, crema, burro e maionese per garantire i grassi necessari per produrre la giusta quantità di chetoni. Tali chetoni alimentano il cervello e aiutano a controllare le crisi. La versione di dieta che Remi deve seguire è la più rigida e richiede l’eliminazione totale di dolci (ad esempio biscotti, caramelle, torte) e cibi ricchi di carboidrati (ad esempio patate, cereali, pasta e riso) e importanti limitazioni per quanto riguarda la maggior parte dei cibi (ad esempio carne, noci, verdura e frutta).

Remi ha potuto cominciato il trattamento con la dieta chetogenica direttamente da casa (con il parere negativo della Cleveland Clinic, che avrebbe preferito sottoporla alla dieta facendola rimanere ricoverata in clinica) grazie alla formazione della mamma in nutrizione e fisiologia (con la guida di un esperto, ovviamente).

Remi sta facendo molti progressi da quando ha cominciato la dieta. Il suo miglioramento può essere misurato in vari modi. Ha cominciato a camminare senza aiuto, usa diverse parole per formare una frase, riesce a tenere ferma la mano per mangiare da sola, è in grado di andare in bagno autonomamente e sta imparando alcune parole legate alla memoria visiva. Nonostante ciò, ha ancora delle difficoltà e ha dovuto affrontare delle complicazioni a causa della dieta, come ad esempio crisi renali, e viene monitorata con analisi delle urine 24 ore al giorno un mese sì e un mese no. Circa un anno dopo che Remi ha iniziato la dieta chetogenica, ha sviluppato un calcolo di 10mm ai reni con un dolore intenso. I suoi livelli di calcio sono molto alti e i suoi reni non riescono a sgretolarlo, quindi si creano dei depositi nei reni. Le sono stati dati altri medicinali per evitare ulteriori complicazioni. Data la natura ad alto contenuto di grassi della dieta, ha bisogno di tenere sotto controllo i lipidi nel sangue. I livelli di colesterolo di Remi vengono analizzati in ospedali ogni 3 mesi ma viene anche analizzata a casa con un dispositivo apposito per essere sicuri che i suoi livelli di trigliceridi e HDL rimangano a livelli buoni. I suoi valori sono molto alti e cerchiamo di controllarli nel modo migliore limitando prodotti come la maionese e le creme e utilizzando maggiormente gli oli. Gli oli che Remi assume sono quelli di arachidi, sesamo, olio d’oliva, e noci, per citarne qualcuno. Ha inoltre sviluppato la sindrome delle ossa fragili a causa della mancanza di calcio nella sua dieta. Nonostante tutto questo, Remi dice che sta cercando di essere il più possibile una bambina normale. Attualmente é seguita alla University of Texas Southwestern Medical Center con il Dottor Juan M. Pascual. Il Dottor Pascual è il primario del dipartimento di neurometabolismo ed è capo della ricerca per trovare una cura per i bambini che soffrono di Sindrome da Deficienza del GLUT1. Il Dottor Pascual è convinto che ci sia un certo olio sintetico prodotto da un’azienda petrolifera in Germania che potrebbe aiutare i bambini affetti da questa malattia. Ha osservato risultati positivi nelle cavie da laboratorio che sono state generate da cellule staminali a cui è stata trasmessa la Sindrome da Deficienza del GLUT1. Questo potrebbe essere positivo per noi e speriamo che si raggiungano risultati positivi per i trattamenti attraverso la ricerca.

Tuttavia, per i bambini affetti da questa patologia, si tratta di una corsa contro il tempo. Ovviamente per Remi, come per gli altri, i danni si aggravano progressivamente con lo sviluppo. Remi ci chiede spesso se sarà mai in grado di avere un marito o una famiglia come gli altri. La verità è che, senza un trattamento o una cura più efficace, non siamo in grado di dire cosa l’aspetta in futuro.

Remi continua ad ispirare e sorprendere sia noi che tutte le persone abbastanza fortunate da conoscerla. Continua a seguire la dieta senza lamentarsi molto sperando che ci siano dei miglioramenti. Segue un corso dedicato alle abilità utili nella vita dove si impegna per sviluppare capacità motorie e linguistiche generali e specifiche. Adora uscire dalla classe e interagire con gli altri bambini di quinta elementare. Desidera essere capita e parlare con loro. Vuole bene ai bambini e alle maestre. Remi continua a fare “progressi” grazie al supporto diligente e amorevole di sua sorella, della sua famiglia, dei suoi dottori, dei suoi amici e nostro.

Remi è una fonte di motivazione per i suoi amici e la sua famiglia ed è fonte di ispirazione per chiunque la incontri grazie alla sua volontà di perseverare, a discapito degli ostacoli che deve affrontare e superare costantemente. E’ un’anima pacifica, ha un enorme sorriso contagioso e riesce ad influenzare tante persone con le sue qualità. Speriamo solamente di poter aiutare Remi e gli altri bambini che soffrono di Sindrome da Deficienza del GLUT1.

Remi dice: “Quando mi daranno una cura, farò una festa con una torta di compleanno e inviterò i miei amici. Voglio essere una bambina normale e mangiare cose normali”.

Questo articolo è stato pubblicato con l’autorizzazione della famiglia di Remi e della “The Remi Savioz GLUT1 Foundation”

GENNAIO 2015