«La prima volta che la nostra associazione ha partecipato al bando Seed Grant, i ricercatori si sono chiesti perché il Glut1 non funziona e in che modo sarebbe stato possibile arginarlo. Dai ricercatori abbiamo imparato una cosa molto importante: la ricerca può prendere molte strade. Ma se selezionata nel modo corretto, ci saranno sempre passi avanti verso la comprensione e la cura della nostra malattia. Io non so se e quando arriveremo alla cura, ma so che è lì che puntiamo».

Con queste parole mamma Tiziana spiega perché l’Associazione Italiana Glut1, di cui lei fa parte da due anni, quando hanno diagnosticato la malattia a sua figlia, ha deciso di partecipare per la seconda volta al bando Spring Seed Grant di Telethon, iniziativa con cui la Fondazione è al fianco delle associazioni di pazienti per aiutarle a organizzare, lanciare, gestire e monitorare un bando di ricerca sulla propria malattia di interesse.

Tiziana è la mamma di Sara, una bambina di 11 anni che a dicembre del 2021 ha ricevuto la diagnosi di deficit da Glut1.

«Ci affidiamo a Telethon e alle sue competenze sulla selezione dei bandi di ricerca – racconta Tiziana – perché sappiamo che in questo modo non si rischia di scegliere un progetto fuorviati dall’emotività genitoriale. Io la cura la voglio per mio figlio, so bene che il miracolo non ci sarà, ma la ricerca sì. Telethon ci dà delle garanzie, mettendo a disposizione la propria esperienza pluridecennale nella valutazione e nel monitoraggio dei progetti di ricerca».

Una diagnosi a lungo cercata

Sara ha avuto la sua prima crisi epilettica all’età di quattro anni e mezzo. Dopo un anno sono subentrati anche numerosi momenti di assenza della durata di pochi secondi. Alcune volte ne aveva anche 40 in un solo giorno.

Inizia ad essere seguita all’Ospedale Regina Margherita di Torino e già lì i dottori ipotizzano che la causa sia di carattere genetico. Sara intanto prende farmaci per le crisi e per le assenze, ha dei frequenti mal di testa, è sempre molto stanca, fatica nelle attività di motricità fine, come il colorare nei bordi o lo scrivere nelle righe.

«Con la diagnosi a dicembre 2021 – spiega Tiziana – abbiamo capito che nostra figlia funzionava come una macchina sempre in riserva. Nel suo caso, fortunatamente la malattia non ha portato danni linguistici e motori gravi. Dopo la diagnosi i dottori ci hanno subito parlato dell’Associazione ed è stata una bellissima scoperta».

L’Associazione come supporto fondamentale

Tiziana aveva già avuto modo in passato di approcciarsi con il mondo associativo per il suo primogenito Marco, oggi trentenne, a cui è stata diagnosticata la paraparesi spastica ereditaria, una malattia genetica rara degenerativa. Con l’Associazione Italiana Glut1 ha trovato un gruppo di mamme molto affiatato, sempre pronto a supportarla e consigliarla.
«L’associazione ha una chat di mamme – racconta Tiziana – che è davvero fondamentale per i momenti di difficoltà. Puoi chiedere tutto, dai consigli sui prodotti da usare per la dieta, a scambi di ricette appetibili, fino a indicazioni sui farmaci migliori da usare quando i nostri ragazzi hanno l’influenza. È un ottimo sistema di affiancamento all’attività dei dietisti. La dieta chetogenica dà alle mamme una grande responsabilità. Il cibo per i nostri figli diventa un farmaco. Siamo dei piccoli chimici in cucina, dobbiamo pesare ogni ingrediente al grammo e se sbagliamo dobbiamo buttare tutto e ricominciare. È un impegno a volte pesante, difficile da delegare ad altri, per questo sapere che ci sono altre madri che vivono la tua stessa condizione ti aiuta».

Sara sa che la dieta le serve per stare bene, quindi la segue volentieri, anche se spesso è difficile per l’impatto organizzativo, soprattutto durante le attività sociali.

Mamma Tiziana cerca di non farle perdere i momenti di socialità con i suoi coetanei, preparandole piatti chetogenici simili a quelli che mangiano gli altri. Nonostante si affatichi facilmente, Sara non rinuncia alla danza, è al secondo anno di latino-americano, e al teatro, un’altra sua grande passione.

Da questa estate purtroppo nella sua vita oltre al Deficit da Glut1 è arrivata anche una Miastenia Gravis, una malattia autoimmune che va spesso in conflitto con il deficit da glucosio. Ma lei e la sua famiglia non si arrendono e stanno cercando di capire come affrontare la nuova patologia.

(aprile 2024)