Ho capito subito che nella mia bambina c’era qualcosa che non andava

Sono Monica, mamma di Diletta e oggi vi racconterò la sua storia. La nostra storia.

Diletta alla nascita era piuttosto piccola, pesava 2,5 Kg. Questo non era un problema, ma ci sono stati in seguito alcuni segnali che mi hanno fatto capire che c’era qualcosa che non andava, dato che ho un’altra figlia di due anni più grande. Diletta non si attaccava bene al seno e mi sono resa conto che non seguiva le tappe di crescita regolare. Tutti mi prendevano per matta e non mi davano ascolto: dicevano che la bambina era solo un po’ pigra e non davano peso alle mie parole, ma io avevo capito che c’era qualcosa di più, dato che la bimba fino all’anno d’età non è stata in grado di stare seduta da sola.

Verso i 13 mesi Diletta ha avuto la sua prima crisi epilettica. Ero appena rientrata a casa dopo alcune commissioni e avevo lasciato le bambine a mia suocera.  Ero in camera da letto delle bambine, avevo in braccio la piccolina che stava guardando un cartone in tutta tranquillità. Improvvisamente Diletta è diventata nera in faccia e non respirava più. Per fortuna, dopo un secondo di panico ho cercato di rianimarla, perché avevo fatto un corso tanti anni prima e mi ricordavo vagamente come fare. Così la bimba ha ripreso a respirare e l’abbiamo portata subito ospedale. I medici erano confusi. Pensavano fosse una crisi dovuta alla febbre, ma dopo 15 giorni Diletta ha avuto una nuova crisi senza febbre e poi un’altra e un’altra ancora.

Ho iniziato a studiare medicina per capire di più la patologia di mia figlia

Ero stanca e preoccupata a causa di questa situazione e i medici non mi davano una risposta precisa. Cosa stava accadendo a Diletta?

Una sera, durante un breve momento di pausa da tutto, ho cercato informazioni su internet e mi è apparso un corso di medicina in inglese alla Sapienza e il termine per iscriversi al test era il giorno seguente: ho pensato che fosse un segno del destino e così il giorno dopo ne parlai con mio marito e decisi di iniziare subito a studiare. All’epoca avevo 30 anni, mi sono iscritta all’università e ho passato il test. Il primo anno ho dato diversi esami di genetica e biologia: ho iniziato a capire vari meccanismi anche a riguardo la patologia di Diletta.

Nel frattempo, la bimba aveva iniziato a prendere un farmaco anti epilettico.

Il Natale successivo, a un anno dalle crisi, stavo studiando genetica e cercai su internet delle informazioni. Mi sono imbattuta in un video di una bimba con sindrome di Angelmann e ho rivisto alcuni tratti simili a Diletta. Iniziai a capire che poteva trattarsi di qualcosa di più grave di un’epilessia. Chiesi consiglio a vari altri medici. Fino ad allora nessuno mi aveva dato ascolto, pensavano tutti “solo” alle crisi epilettiche.

Le analisi genetiche: un passo avanti per aiutare mia figlia

Dopo qualche tempo e dopo essermi rivolta a vari specialisti, uno di questi medici mi ha dato la conferma che c’era qualcosa di più dietro alla patologia di Diletta, però non sapeva esattamente cosa. Diletta ha poi iniziato a fare delle sedute di comunicazione aumentativa: si tratta di un approccio comunicativo che ricorre a modalità differenti dal linguaggio verbale, come le immagini, i gesti, l’ausilio di oggettie inizia per lei un percorso.

Nel frattempo, i risultati delle analisi genetiche su Diletta tardavano ad arrivare. Diletta non aveva più molte crisi, così i medici decisero di sospendere il farmaco anti epilettico. Dopo poco tempo però, successe che la bimba ebbe una crisi lunga e più grave del solito. Ero davvero preoccupata e stanca, ma non ci siamo dati per vinti. Finalmente arrivarono i risultati dei test genetici: sembrava proprio che la bambina avesse la Sindrome di Dravet. Era luglio e con la nostra famiglia stavamo partendo per gli Stati Uniti e per noi è stato un momento difficilissimo. Una volta a New York, ho preso appuntamento con una neurologa specializzata in sindrome di Dravet. Questa dottoressa mi ha fatto capire come agire nell’immediato, mi ha dato consigli pratici da mettere in atto e mi ha parlato della dieta chetogenica.

Finalmente siamo arrivati alla diagnosi: Deficit da Glut 1

Infine, sono riuscita a prendere un appuntamento con un medico esperto in sindrome di Dravet. Dopo avergli mostrato un video di Diletta, il medico ha affermato con certezza che non si trattava della sindrome di cui è affetta la bimba. I medici hanno quindi monitorato costantemente la bimba attraverso l’utilizzo dei video e hanno visto con i propri occhi le crisi: alla fine hanno ipotizzato che potesse trattarsi di una malattia chiamata Deficit da Glut 1 e questa diagnosi è stata poi confermata dalle successive analisi.

Per la nostra famiglia è stato un percorso davvero lungo e faticoso, ma l’essere arrivati ad una diagnosi certa, ci ha permesso di affrontare il futuro in modo più consapevole e preparato.
Il Natale dello stesso anno eravamo nuovamente in partenza per gli Stati Uniti e Diletta aveva da qualche giorno cominciato la dieta chetogenica, che viene indicata in modo specifico anche per i bambini con la sua malattia. Il 24 dicembre, il giorno della Vigilia di Natale, la bambina ha fatto qualcosa che non era mai riuscita a fare prima di allora: si è alzata per andare in bagno da sola. Aveva dimostrato la coordinazione necessaria per compiere questa azione apparentemente semplice.

Successivamente, ho scoperto l’Associazione italiana Glut 1, una Onlus che persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con «sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1». Insieme a loro abbiamo intrapreso un percorso molto utile, in cui ho dialogato con altre mamme e con esperti, condividendo informazioni pratiche per la gestione quotidiana della malattia. Oggi sono Presidente di questa associazione.

Come si svolge la quotidianità di Diletta?

Oggi Diletta è una bimba molto solare e molto sensibile, che capisce i sentimenti degli altri dimostrando grande sensibilità. La giornata tipo della nostra famiglia è molto piena, tra le sedute di comunicazione aumentativa, di logopedia, di fisioterapia ecc. Il tutto complicato (e a periodo interrotto) durante questa lunga pandemia di Covid. Diletta ha coltivato una bella amicizia con un’altra bimba che ha una forma leggera di ritardo: si parlano al telefono e quando è possibile giocano insieme. Ama gli animali: adora i cavalli, i cani, i conigli e un giorno sogna di poter vivere in campagna a contatto con la natura.

Spesso mi chiedo come sarà il futuro di Diletta, mi chiedo se avrà delle amicizie, se avrà un lavoro, ma non so darmi delle risposte e tutto questo mi mette un po’ di agitazione. Cerco comunque di essere positiva, perché nutro profonda fiducia nella ricerca scientifica e nei progressi fatti nei confronti di questa malattia. Io e mio marito viviamo giorno per giorno, concentrandoci sul presente, ma il nostro desiderio più grande è quello di costruire un futuro per Diletta, per fare in modo che un domani sia il più possibile autonoma e indipendente.

Di mamma Monica

DICEMBRE 2020

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