Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di Glut1. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci, che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

Le cure cui sono sottoposti i soggetti affetti da questa patologia comportano l’utilizzo di alcuni prodotti come farmaci, dispositivi medici, integratori alimentari e alimenti a fini medici speciali (AFMS) che, però, sono molto costosi.

Purtroppo mentre in alcune Regioni italiane è più semplice ottenere la totale rimborsabilità dei prodotti necessari per il trattamento dei pazienti affetti da Glut1, in altre regioni è più complesso.

Poiché i prodotti indicati nelle diverse terapie prescritte per i pazienti sono fondamentali per la gestione della malattia, la nostra Associazione ha lavorato e sta lavorando poiché ritiene che sia indispensabile estendere i modelli virtuosi seguiti in alcune Regioni anche ad altre realtà italiane.

Dialogando costantemente con le Istituzioni, abbiamo ottenuto che a febbraio 2022 fosse pubblicata dal Ministero della Salute una nota agli Assessorati della sanità regionali in merito all’ “Erogabilità degli alimenti a fini medici speciali (AFMS) per la gestione dietetica della sindrome da deficit del trasportatore di glucosio (Glut-1)”.

Nel documento di ribadisce che “VA GARANTITA l’erogabilità anche di AFMS, se inseriti nei piani terapeutici dei pazienti con le MMC, inclusa la sindrome da deficit di Glut-1”.

Inoltre, l’11 luglio 2022, il Ministero ha anche aggiornato le “LINEE GUIDA SUGLI ALIMENTI A FINI MEDICI SPECIALI (AFMS)” con una sezione dedicata alla dieta chetogena (paragrafo 7.3.7 AFMS classificati come dieta chetogenica) , facendo esplicito riferimento alla sindrome da deficit di glut1.

Per la prima volta nel documento si esplicita chiaramente che “… tali AFMS sono indicati per la gestione dietetica di pazienti affetti da deficit del trasportatore di glucosio di tipo I (glut-1), da deficit di piruvato deidrogenasi e da epilessia farmacoresistente”.

Siamo orgogliosissimi di questo obiettivo raggiunto poiché grazie al nostro impegno e lavoro, abbiamo visti riconosciuti i diritti non solo dei pazienti con deficit di glut1, ma anche con epilessie farmacoresistenti (non necessariamente con una malattia di origine metabolica) e deficit di piruvato deidrogenasi.

Entrambi i documenti vi potranno essere utili nel momento in cui la vostra ASL di riferimento dovesse creare problemi nel riconoscere la totale rimborsabilità degli AFMS indicati nel vostro piano terapeutico (condizione 1) e contenuti nel Registro nazionale degli Alimenti ai fini medici speciali (condizione 2) (tali due condizioni sono inderogabili).

Se cio’ nonostante dovessero presentarsi difficoltà nell’ottenimento gratuito dei prodotti inclusi nei piani terapeutici, l’Associazione Glut1 è lieta di fornire supporto e assistenza, interfacciandosi con le varie autorità competenti: contattaci e ti risponderemo.

Negli anni scorsi abbiamo pensato infine di sviluppare questa breve guida per le famiglie di persone affette da deficit di Glut1, al fine di permettere loro di orientarsi nel complesso panorama normativo vigente e poter richiedere e vedersi riconosciuti i benefici spettanti per legge.

In particolare, questa guida è suddivisa in due parti:
1. Nella prima parte sono esposti i diritti che spettano ad ogni paziente affetto da deficit di Glut1;
2. Nella seconda parte, sono illustrate le realtà virtuose presenti in Italia, nonché alcune difficoltà riscontrate in certe altre Regioni.

Buona lettura!