Bando di ricerca sul deficit di Glut1 – 2020
Con la finalità di incentivare la ricerca di eccellenza sul deficit di Glut1, al fine di poterne diffondere gli esiti alle comunità di pazienti, grazie al sostegno economico dei nostri donatori e alle attività di fundraising effettuate dall’Associazione Italiana Glut1, grazie alle competenze medico scientifiche di Fondazione Telethon, con grandissimo piacere, vi comunichiamo che è stato assegnato il BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: un passo importantissimo per la nostra Associazione e frutto di un lavoro lungo e impegnativo. E che speriamo possa essere un passo significativo verso l’individuazione di una cura per la nostra malattia.
Il progetto vincitore è quello di Federico Zara, dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’Istituto Gaslini di Genova.
La nostra Associazione si è affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi raccolti, 50 mila euro: le 13 proposte di progetto pervenute sono state valutate da una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania. Un aspetto molto importante del processo di valutazione è stato il coinvolgimento del direttivo della nostra associazione nel momento della restituzione finale del lavoro dei revisori, in un’ottica di massima trasparenza e condivisione.
Il progetto risultato vincitore, quello di Federico Zara, si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per aiutare l’ingresso del glucosio nel cervello. Come sapete i pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica. Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che di fatto induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca vada avanti per individuare soluzioni alternative.
«Il progetto – spiega il prof. Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare».
Fondazione Telethon ha inoltre deciso di finanziare un secondo progetto pervenuto durante il Bando, ritenuto meritevole dalla Commissione medico scientifica: il professor Grumati del Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) di Pozzuoli ha ricevuto direttamente dalla Fondazione il finanziamento per portare avanti un progetto dal titolo ” Uso della tecnologia 3Cs per identificare nuove interazioni geniche nella sindrome da deficit di Glut1″.
«Quest’iniziativa è per la nostra Associazione fondamentale. Fondazione Telethon ha un’esperienza riconosciuta internazionalmente nell’ambito della ricerca scientifica di eccellenza, mentre noi, come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado da soli di valutare il vero valore scientifico dei progetti di ricerca – ha dichiarato la nostra Presidente Monica Lucente – Senza le competenze messe a disposizione da Fondazione Telethon avremmo rischiato infatti di disperdere i fondi raccolti. Con l’aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca».
La nostra Associazione ha fatto da apripista e da pilota per il Progetto Seed Grant che Fondazione Telethon renderà disponibile anche alle altre associazioni di malattia rara.
«Fondazione Telethon con il nuovo progetto Seed Grant si è posta l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare la propria esperienza ormai trentennale – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon” – si tratta di un primo importante passo, ma l’auspicio è che sempre più associazioni seguano questa stessa strada, nell’ottica di sviluppare la migliore ricerca possibile, consapevoli che solo attraverso processi con elevati standard di qualità e di eccellenza sarà possibile raccogliere i frutti in termini di risultati».
Dopo il successo di questo primo bando, Fondazione Telethon si sta già preparando al prossimo Seed Grant: le indicazioni di partecipazione per le associazioni saranno disponibili a breve sul sito www.telethon.it.
Ringraziamo tutti voi per averci permesso di piantare un seme per vedere sbocciare il nostro sogno: trovare una cura per i nostri figli.
GRAZIE di cuore per essere #insiemeperilglut1 al nostro fianco
