I sintomi della sindrome di deficit di Glut1 sono numerosi e variano da un paziente all’altro: alcuni possono essere costanti (come le difficoltà cognitive e motorie), altri saltuari (come le crisi epilettiche o il mal di testa). Non tutti i pazienti presentano tutti i sintomi o hanno la stessa gravità o frequenza.

I disturbi si possono schematicamente dividere in quattro macro-categorie: convulsioni (crisi epilettiche), disturbi cognitivi, del comportamento e del movimento.

1. CRISI EPILETTICHE

I pazienti in genere iniziano a manifestare convulsioni a 3-6 mesi di età, ma in alcuni si verificano molto più tardi.

Le crisi di assenza, i movimenti a scatti e le “head drops” (atonie del capo) sono le più comuni, sebbene possano verificarsi altri tipi di crisi: tonico-clonico generalizzate, focali, miocloniche, assenze atipiche, atoniche o non classificate.

La frequenza, la gravità e i tipi di crisi possono variare notevolmente tra i pazienti.

Inoltre l’epilessia dei pazienti Glut1DS non è facilmente gestita con farmaci anti-epilettici (farmacoresistenza).

2. DISTURBI COGNITIVI

Man mano che le tappe dello sviluppo ritardano, i sintomi cognitivi diventano più evidenti. I deficit cognitivi possono spaziare da leggere difficoltà di apprendimento, a gravi disabilità intellettive; spesso anche la parola ed il linguaggio sono compromessi.

3. DISTURBI COMPORTAMENTALI

I sintomi comportamentali sono di vario tipo e possono includere: breve durata del livello di attenzione e ritardi nel raggiungimento di comportamenti appropriati all’età.

La grande socievolezza è invece un punto di forza nei pazienti Glut1DS.

4.DISTURBI DEL MOVIMENTO

I disturbi del movimento si riferiscono alla qualità delle funzioni motorie.

Camminare può essere difficile perché le gambe sono rigide (spasticità), l’equilibrio è scarso (atassia), o la postura è “attorcigliata” (distonia).

Deficit motori fini possono influenzare la qualità della parola e le abilità manipolative, come la scrittura. Queste anomalie possono essere costanti o intermittenti (parossistiche).

5. ALTRI SINTOMI INTERMITTENTI

Altri sintomi intermittenti possono includere: mal di testa, confusione e perdita di energia stanchezza e spossatezza con peggioramento del disturbo motorio spesso indotti dal digiuno o dall’attività fisica.

Alcuni bambini possono sperimentare occasionali movimenti anormali della testa e degli occhi (“saccadi aberranti dello sguardo”). Un sintomo molto caratteristico e specifico della sindrome sono inoltre i movimenti oculari anomali, che esordiscono spesso entro i primi mesi di vita, possono durare solo pochi mesi o persistere fino all’età scolare.

Tutti i sintomi sopra descritti possono essere influenzati dall’assunzione di cibo: il peggioramento si verifica con la fame, specialmente prima dei pasti, durante i periodi di digiuno, e appena dopo essersi svegliati al mattino. Miglioramenti temporanei dei sintomi possono essere annotati dopo aver mangiato.

Tutti i sintomi possono essere aggravati o innescati anche da altri fattori come la stanchezza e lo sforzo fisico, il calore, l’ansia e la malattia

Il quadro dei sintomi per ciascun paziente può evolversi e cambiare nel tempo, con la crescita e lo sviluppo nell’adolescenza e nell’età adulta.

Ecco un video, che può diventare molto utile per permettere una diagnosi precoce per i nuovi pazienti. Infatti i movimenti oculari descritti sono un fattore caratteristico della sindrome da deficit di glut1 e il loro riconoscimento (e associazione alla nostra malattia) potrebbe facilitare l’individuazione di una diagnosi.

Grazie agli amici della Glut1 Deficiency Foundation