La malattia
Che cosa è la Sindrome da Deficit di Glut1
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1…
Sintomi e disturbi
I sintomi della sindrome di deficit di Glut1 sono numerosi e variano da un paziente all’altro: alcuni possono essere costanti (come le difficoltà cognitive e motorie), altri saltuari (come le crisi epilettiche o il mal di testa). Non tutti i pazienti presentano tutti i sintomi o hanno la stessa gravità o frequenza…
Diagnosi e terapia
La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare la terapia durante le prime fasi di sviluppo del cervello.
Per una corretta diagnosi, è importante conoscere i sintomi di Glut1DS, che tuttavia sono simili a quelli di altre malattie…
Benefici della terapia riabilitativa
Le attività riabilitative sono importanti poiché la maggior parte dei pazienti con Glut1DS presenta disturbi del movimento e disturbi del linguaggio; la fisioterapia e la logopedia sono standard per la maggior parte dei pazienti, specialmente durante l’infanzia. Molte famiglie riportano anche benefici aggiuntivi mediante terapia acquatica, ippoterapia, strategie di apprendimento specifiche e terapia comportamentale.
Apprendimento e scuola
Anche se i livelli di abilità cognitiva tra i pazienti con Glut1DS variano notevolmente, gli studi hanno dimostrato che le seguenti caratteristiche cliniche sono comuni nella maggior parte dei casi…
Linee guida internazionali sulla sindrome da Deficit di Glut1
I PRIMI PASSI NEL MONDO DEL GLUT1 – GUIDA PRATICA
Carissimo lettore,
se stai leggendo queste righe, è perché un membro della tua famiglia (o tu stesso) ha ricevuto la diagnosi di deficit di glut1.
La nostra associazione esiste proprio per dare conforto in questo momento così importante e delicato: per ricordare che non si è soli e che tanti genitori, fratelli, nonni, pazienti,…hanno già vissuto e vivono ogni giorno tutto questo e sono disponibili per fornire un aiuto. Solo INSIEME ci si può rialzare più forti di prima. Solo #insiemeperilglut1.
Proprio con questo intento, nasce la brochure I PRIMI PASSI NEL MONDO DEL GLUT1.
Il documento è stato scritto dalle famiglie dell’associazione, con il supporto dei medici del Comitato Scientifico: potrai trovare molto informazioni, in linguaggio semplice e chiaro, e consigli utili per la gestione della patologia e della dieta, giorno per giorno.
E per qualsiasi dubbio, contattaci: famiglie@glut1.it
Intervista al professor Darryl De Vivo
Per comprendere il GLUT1D
La Glut1 Deficiency Foundation, con l’aiuto del loro Medical Advisory Board, ha creato un opuscolo per chiarire cosa sia la sindrome da deficit di glut1 in modo semplice e chiaro.
Ringraziamo gli amici americani per il continuo supporto che forniscono alla nostra comunità.
#insiemeperilglut1 #togetherforglut1
