L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

L’obiettivo della dieta chetogenica è ricondurre l’organismo a uno stato metabolico particolare (chiamato chetosi) che per molti versi è simile a quello che si ottiene col digiuno.

La dieta chetogena è una dieta che favorisce la combustione di grasso per l’energia, in sostituzione del glucosio: i corpi chetonici si formano quando il grasso viene metabolizzato. Il corpo umano infatti ha solo due opzioni da utilizzare come carburante metabolico: il glucosio (combustibile preferito) e i chetoni (il carburante alternativo). Quando non sono disponibili sufficienti carboidrati per produrre glucosio (uno stato di digiuno, per esempio), il corpo produce chetoni dal grasso come fonte di energia alternativa. La dieta chetogenica, limitando i carboidrati, imita lo stato metabolico del digiuno e crea un livello elevato di corpi chetonici nel sangue, noto anche come chetosi. I chetoni attraversano la barriera emato-encefalica indipendentemente dalla proteina Glut1 e sostituiscono il glucosio come fonte di energia per il cervello

I primi studi scientifici sulla condizione metabolica della «chetosi» risalgono al gruppo coordinato da Cahill che negli anni Sessanta cominciarono la loro riflessione dal concetto di digiuno.

Fin dall’antichità infatti il digiuno è considerata una pratica utile per raggiungere stati di benessere spirituali ma anche una tecnica per migliorare alcuni tipi di malattie. Nell’antico Testamento, nel Corano e nel Mahabharata si fa cenno a questa pratica ascetica: il Vangelo di Matteo, ad esempio, ne parla nell’episodio dell’epilettico guarito che sembra godere di miglioramenti alla propria salute proprio a seguito del digiuno.

Ovviamente, il digiuno ha la grave controindicazione di portare a una drastica e pericolosa diminuzione delle riserve proteiche del corpo. Le diete chetogeniche moderne – anche note con le dizioni di «digiuno modificato» o «a bassi carboidrati e a risparmio proteico» – cercano invece di produrre lo stato di chetosi fornendo però un apporto di proteine adeguato a mantenere la massa magra.

Queste diete si sono diffuse a partire dal 1972 con una pubblicazione del dottor Atkins che proponeva la riduzione dei carboidrati ai fini di un rapido ed efficace dimagrimento. Dal quel primo studio, le diete chetogeniche si sono moltiplicate ma – nonostante l’efficacia dimostrata sulla riduzione del peso corporeo, dei biomarcatori infiammatori e del rischio cardiovascolare – quest’arma terapeutica viene spesso ignorata da molti professionisti della nutrizione per scarsa conoscenza dei meccanismi legati alla chetosi.

La dieta chetogenica deve essere attentamente elaborata e adattata per soddisfare le esigenze nutrizionali individuali di ciascun paziente e ridurre il rischio di effetti collaterali.

Dovrebbe essere seguita ESCLUSIVAMENTE sotto la guida di professionisti medici e dietologi, e può essere necessario un certo tempo perché ogni paziente possa tollerarla e ottenere i benefici ottimali.

Purtroppo, alcuni sintomi della sindrome da deficit di Glut1 tendono a persistere anche in pazienti in cura con la dieta chetogenica; da qui la questione se Glut1DS sia causata semplicemente dalla mancanza di un’adeguata energia cerebrale, oppure dalla presenza di sistemi e processi più complessi e diffusi, che necessitino di opzioni di altri trattamenti,  oltre alla dieta.

“La dieta chetogenica è una terapia dietetica messa a punto originariamente agli inizi del secolo scorso per curare le forme di epilessia farmaco resistente dei bambini. Negli ultimi decenni si è confermata la sua efficacia in diverse patologie e sono state create le linee guida per una corretta applicazione.

La dieta è programmata per modificare il metabolismo dell’organismo verso l’utilizzazione prevalente di grassi al punto da indurre e mantenere nel tempo una sintesi epatica di sostanze acide (corpi chetonici) che normalmente è trascurabile salvo in periodi di digiuno prolungato o dieta fortemente ipocaloriche. Per ottenere questo effetto la dieta deve essere composta prevalentemente da grassi in rapporto elevato rispetto a carboidrati e proteine.

I corpi chetonici possono essere utilizzati dal cervello come carburante alternativo al glucosio e per questo costituiscono la terapia di elezione della sindrome da deficit di GLUT1 in cui è geneticamente deficitaria la sintesi del trasportatore di glucosio al cervello.

La dieta chetogenica è una terapia medica che, se non correttamente applicata, può avere effetti collaterali a breve e lungo termine, per cui deve essere prescritta e controllata dal medico”.

Anna Tagliabue, Professore Ordinario di Scienza dell’Alimentazione e Direttore Centro Interdipartimentale di Studi e Ricerche sulla Nutrizione Umana, Università degli Studi di Pavia

“La Dieta Chetogenica classica (KD) è un trattamento dietetico che viene utilizzato per il trattamento consolidato dell’epilessie farmaco resistenti e di poche rare patologie neurometaboliche tra cui la sindrome da Deficit di Glut-1, prevalentemente nel bambino. In questi ultimi anni sono in corso numerosi trails clinici mirati a studiare l’efficacia clinica di KD in molte altre patologie neurologiche e neuromuscolari. Tra queste vi sono i Tumori cerebrali di alto grado (glioblastomi), le glicogenosi, il Parkinson e la sclerosi multipla, tutte patologie in cui la KD viene prescritta in associazione con farmaci che possono interferire con il normale appetito e causare nausea e disturbi gastrointestinali (chemioterapici, immunomodulatori ecc)”

Dott.ssa Simona Bertoli

Medico, specialista in Scienza dell’Alimentazione

Docente di Alimentazione e Nutrizione Umana, Università degli Studi di Milano

Responsabile Poliambulatorio Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (ICANS), Università degli Studi di Milano

“IL CIBO È VITA PER TUTTI, MA PER I NOSTRI FIGLI LO È ANCORA DI PIÙ”

Come spiegare a un bambino a cui è stata diagnostica la sindrome da deficit di glut1 che dovrà seguire una dieta chetogenica a vita e senza sgarri? Quanto le applicazioni possono essere d’aiuto nella gestione di una dieta che non è una dieta del singolo, ma di tutta la famiglia? La nostra Alessandra Camerini, vicepresidente dell’Associazione Italiana Glut1, in questa videointervista racconta che l’aspetto pratico della dieta è il più semplice, quello che impatta è l’aspetto psico-sociale. Diventa quindi fondamentale fare un’educazione non solo al bambino affetto da questa patologia, ma a tutta la famiglia

LO STATO DELL’ARTE DELLA DIETA CHETOGENICA PER IL TRATTAMENTO DELLA GLUT 1DS

A che punto siamo con la dieta chetogenica in Italia? Viene utilizzata per moltissime patologie, come l’epilessia, per il deficit di glut1, cefalea, autismo, Alzheimer, tumori cerebrali e sta avendo un ampio utilizzo in ambito sportivo e dietologico. Ma, sottolinea Pierangelo Veggiotti (Responsabile del nostro Comitato Scientifico e neuropsichiatra infantile, responsabile della SC di Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Buzzi ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano) l’utilizzo di questa dieta è molto ristretto rispetto ai Paesi anglosassoni. Perché? E cosa si può fare per rimediare? La parola all’esperto.

COME VIENE FORMULATA LA DIETA PER CHI HA GLUT1DS E CHE IMPATTI HA SUL MICROBIOTA?

Come è strutturata la dieta chetogenica per il trattamento della sindrome da deficit di glut1?

E cosa sappiamo di quanto accade al microbiota intestinale seguendo questa dieta per tutta la vita?

Ce lo spiega la professoressa Anna Tagliabue, membro del nostro Comitato Scientifico e Direttore del Centro Interdipartimentale di studi e ricerche sulla Nutrizione Umana e i Disturbi del Comportamento Alimentare con l’annesso Ambulatorio Clinico dell’Università di Pavia.