Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Ultime notizie
È online «A scuola con la GLUT1ds», la nuova guida per le famiglie
È online «A scuola con la GLUT1ds», la nuova guida per le famiglie Abbiamo pubblicato una guida pratica per i genitori di bambini e ragazzi con sindrome da deficit di GLUT1 che affrontano l'anno scolastico. L'abbiamo scritta partendo dalle domande che ci arrivano ogni settembre: come spiegare la malattia agli insegnanti, come chiedere al Comune la dieta chetogenica in mensa, cosa fare se la scuola non riesce a dare un farmaco o a organizzare una gita. Nella guida trovate...
Un Vademecum per orientarsi tra diritti, esenzioni e richieste al SSN
Un Vademecum per orientarsi tra diritti, esenzioni e richieste al SSN La nostra Associazione ha redatto un nuovo Vademecum pensato per aiutare le famiglie delle persone con sindrome da deficit di GLUT1 a orientarsi tra esenzione per malattia rara, piano terapeutico, prestazioni erogabili, dispositivi, AFMS, invalidità civile e Legge 104.Il documento nasce come strumento pratico: raccoglie informazioni, riferimenti e indicazioni utili per dialogare con centri prescrittori, ASL/ATS/ASST, patronati e professionisti, e per affrontare con maggiore consapevolezza eventuali richieste o difficoltà.Accanto...
Save the Date – 6° European GLUT1 Meeting
Save the Date – 6° European GLUT1 Meeting Milano si prepara ad accogliere la comunità GLUT1ds europea. Dal 9 all'11 maggio 2027 si terrà a Milano il 6° European GLUT1 Meeting, un appuntamento speciale che riunirà famiglie, associazioni, clinici, ricercatori e professionisti provenienti da tutta Europa per condividere conoscenze, esperienze e nuove prospettive sulla sindrome da deficit di GLUT1. Le giornate del 9 e 10 maggio saranno dedicate alle famiglie, con momenti di incontro, confronto e partecipazione. Il...
Eventi
21 novembre, dalle 15.00 alle 18.00
Master KetoChef Natale: Sapori delle Feste 21 novembre, dalle 15.00 alle 18.00 Carissime famiglie, ci ritroviamo a Milano per un nuovo appuntamento di Master KetoChef, questa volta dedicato ai sapori e all’atmosfera del Natale. Sarà un pomeriggio da trascorrere...
Save the Date – 6° European GLUT1 Meeting Milano si prepara ad accogliere la comunità GLUT1ds europea. Dal 9 all'11 maggio 2027 si terrà a Milano il 6° European GLUT1 Meeting, un appuntamento speciale che riunirà famiglie, associazioni,...
7 marzo 2026
KetoCHEF: cuciniamo con adolescenti e giovani adulti! 7 marzo 2026 Carissime famiglie,siamo felici di presentarvi KetoCHEF, un evento pensato appositamente per adolescenti e giovani adulti: una mattinata pratica dove i protagonisti assoluti saranno i ragazzi.L'obiettivo è permettere loro di...
Le storie
È passato poco più di un anno da quando Angela ha iniziato il suo percorso chetogenico…non è stato facile approcciarsi alla dieta né avere una diagnosi. Quando è nata Angela aveva capelli scuri e lunghi, labbra rosse e carnose...
Sono il papà di Monica , Alessio. Volevo raccontare tutto ciò che di bello riesco a fare da un anno e mezzo, dopo aver iniziato nel settembre 2016 la dieta chetogenica. Anche io come mia figlia Monica, prima della...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a:
