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ASSEGNATO IL BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: DUE I PROGETTI FINANZIATI Comunicati oggi i finanziamenti del nuovo bando “Spring seed grant 2024” sulla sindrome da deficit di glut1. La nostra Associazione finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 70.000 euro del professor Monti, dell’Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano. Fondazione Telethon finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 69.990 euro del professor Grumati, dell’Istituto Tigem [...]
APERTURA NUOVO BANDO DI RICERCA SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1 Grazie al sostegno di tutti i donatori, abbiamo oggi aperto il nuovo bando di ricerca sulla nostra malattia: possono applicare ricercatori che lavorano in istituti pubblici e privati sul territorio italiano presentando progetti della durata di 18 mesi e con il budget di 70mila euro. La scadenza del bando è prevista per il 23 aprile 2024. Siamo profondamente grati alla generosità di chi ci ha permesso di [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Qui potete trovare le [...]
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Le storie
Angela
È passato poco più di un anno da quando Angela ha iniziato il suo percorso chetogenico…non è stato facile approcciarsi alla dieta né avere una diagnosi. Quando è nata Angela aveva capelli scuri e lunghi, labbra rosse e carnose [...]
La storia di Daniele
La storia di Daniele Il protagonista di questa storia si chiama Daniele e, già ad un mese di vita, ci ha fatto prendere un grande spavento, quando è stato ricoverato per una febbre molto alta. “Si tratta di [...]
Remi
La storia di Remi Quando si incontra nostra figlia minore per la prima volta si notano subito i suoi problemi nel parlare e alcuni impedimenti fisici. Tutto questo unito a un incredibile entusiasmo per la vita e alla sua [...]
Eventi
SHOW COOKING A ROMA
SHOW COOKING A ROMA Carissime famiglie, siamo felici di [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): [...]
SHOW COOKING NATALIZIO 2023
SHOW COOKING NATALIZIO 2023 Carissime famiglie dell’Associazione Italiana [...]
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet
